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El síndrome de Wolfram
22 Mayo 2013
La razón de querer hacer un documental como "Raras pero no Invisibles" es simple, porque ser pocos no puede ser nunca una excusa para que no se haga caso o que no se invierta.
Hoy os presentamos uno de los ejemplos que nos han motivado a intentar conseguir los fondos y a trabajar duro para sacar adelante el proyecto, gente como ellos, como Gema Esteban son los verdaderos protagonistas de este nuestro proyecto que, desde ya, es de todos, porque así nació y así será.
Gema Esteban es entre otras cosas especialista en Medicina Familiar y comunitaria, coordinadora del equipo multidisciplinar del Síndrome de Wolfram (Hospital La Inmaculada de Almería), miembro de multitud de comités y consorcios, presidenta-médico de la Asociación Española de Investigación y Ayuda al síndrome de Wolfram, delegada de FEDER Andalucía, y además, y más importante, una luchadora diaria para mejorar la vida de los afectados por el síndrome de Wolfram.
En un entrevista ha compartido con nosotros el día a día y los problemas y actividades que realizan desde su asociación.
Ella misma nos explica en que consiste el síndrome de Wolfram. Es una enfermedad neurodegenerativa progresiva de inicio en la infancia, de herencia autosómica recesiva en un 90% de casos y de herencia mitocondrial en el 10% restante. Afecta a múltiples órganos y sistemas, y se caracteriza inicialmente por la instauración de diabetes mellitus y atrofia óptica en la primera década de vida. Posteriormente, potencial desarrollo de diabetes insípida, sordera neurosensorial, epilepsia, vejiga neurógena, ataxia cerebelosa, apnea del sueño y falta de coordinación neuromuscular. No existe tratamiento curativo, aunque sí se pueden paliar los efectos deletéreos de las condiciones citadas. El retraso en el diagnóstico y la falta de atención integrada es la norma, y causa importante de la aparición precoz de complicaciones.
Actualmente en España existen 40 familias. Hablamos de familia porque como bien dice Gema, cuando es diagnosticado un miembro de la familia (sobre todo si es un niño), se afecta todo el sistema familiar. Es una enfermedad extremadamente infrecuente se estima una prevalencia de 1/770.000 habitantes.
Según nos comenta Gema, La asociación para la ayuda al síndrome de Wolfram tiene como objetivos básicos 5 puntos fundamentales:
Fomentar la investigación de la enfermedad.
Apoyar a la Unidad del Síndrome de Wolfram, de reciente creación (sito en Almería), el cual realiza una evaluación integral de los pacientes, que incluye el área psicosocial. Con una atención integral se pretende conseguir un adecuado control de síntomas y mejorar la calidad de vida de los enfermos y sus familias. Este equipo cuenta con la implicación directa de las familias de la asociación.
Contactar con investigadores/familias afectadas de distintos puntos del mundo.
Dar a conocer esta patología entre los profesionales sanitarios y la sociedad.
Dar asesoramiento médico-social a las familias.
La asociación realiza una gran cantidad de actividades como encuentros médicos, actividades de difusión, encuentros sociales, revisiones médicas en la Unidad del Síndrome de Wolfram, asesoramientos en materias de discapacidad y dependencia y Formación.
Podéis contactar con ellos a través de la página web de la asociación, www.aswolfram.org. Cualquier ayuda es buena. Precisan voluntarios (trabajadores sociales, psicólogos, personal sanitario, informáticos) con ganas de que la Asociación salga adelante. Obviamente la financiación siempre es bienvenida. A través de esta web cualquier persona interesada puede hacerse socio.
Desde la asociación reclaman que todos los pacientes del Síndrome de Wolfram tengan una evaluación integral, independientemente de la ciudad en la que vivan. Es un derecho reconocido en la Constitución, la igualdad, y que en materia sanitaria no se cumple. El equipo multidisciplinar de la Unidad de Wolfram de Almería tenía como objetivo que TODOS los pacientes españoles tuvieran TODAS las pruebas necesarias para su adecuado control. En la actualidad solo existen otros 2 equipos para el Síndrome de Wolfram en el mundo: uno en Washington (Estados Unidos) y otro en Birmingham (Reino Unido).
Además se lucha para que las personas que padecen enfermedades raras, dado el carácter crónico degenerativo y progresivo de estas patologías, estén exentas del pago de la medicación.
En la Asociación del Síndrome de Wolfram están muy preocupados por la posible desaparición de la Unidad del Síndrome de Wolfram por motivos injustificados. Para evitar que esto ocurra han iniciado una campaña en Change.org que os invitamos a apoyar. La podeis encontrar aquí: salvemos la Unidad del Síndrome de Wolfram
¡Hola!
Ha sido un camino muy largo y lleno de obstáculos, por ello hemos llegado con retraso con respecto a la fecha que inicialmente teníamos como marcada para el estreno del documental, pero ¡por fin! ha llegado el día.
Desde las 12:00h de hoy, 2 de diciembre, puedes disfrutar del documental en la red.
Esperamos que te guste y que nos ayudes a difundirlo.
Muchas gracias por tu apoyo,
El equipo de Sombradoble
Hace 40 días comenzó nuestra aventura. Teníamos ganas de trabajar, mucha ilusión y un proyecto que llevaba todo nuestro cariño impreso. Además teníamos mucha incertidumbre y un poco de vértigo por lo que comenzaba.
Ahora, 40 días después, estamos más ilusionados que nunca, con más fuerza y ganas de trabajar que antes, y no queda rastro de esas dudas. Y todo, gracias a más de 200 personas que han confiado en nosotros.
Porque lo mejor del crowdfunding es sin duda el "crowd", es decir, vosotros. Que nos habéis apoyado en persona, con mensajes, compartiendo en las redes sociales, aportando, haciéndonos favores, ilustrando, con consuelos cuando más lento marchaba el proyecto, compartiendo nuestras preocupaciones y alegrías.
Y lo mejor de todo es que todo acaba de empezar, porque "Raras pero no invisibles" os invita a que sigáis con nosotros. En breve estará activa la web del proyecto y desde www.rarasperonoinvisibles.comtendréis toda la evolución, la novedades y sabréis que estamos
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Buenas a todos los mecenas y amigos del proyecto, hoy os presentamos los primeros bocetos de la camiseta exclusiva del proyecto.
Los diseños los ha realizado un buen amigo ilustrador del proyecto, Albert D. Arrayás.
Esperamos que os guste tanto como a nosotros
Si os ha gustado os animamos a que visitéis su web donde podréis disfrutar de las geniales ilustraciones que realiza.
http://www.albertarrayas.com
Hoy os presentamos otro de nuestros patrocinadores Oro, en este caso se trata de la Fundación General de la Universidad de Málaga (FGUMA), una Fundación de carácter docente constituida al amparo de la Ley 50/2002 de Fundaciones.
Objetivos
Son objetivos de la Fundación aquellos que a juicio del Patronato impulsen la cooperación con la Universidad de Málaga y en especial:
Fomentar, promocionar y difundir toda clase de actividades relacionadas con el estudio y la investigación de las ciencias, la cultura, las tecnologías, las artes, el deporte y las humanidades por si misma o en colaboración con otras instituciones
Colaborar con la Universidad de Málaga para promover cuantas actuaciones tiendan a su consolidación como institución académica, así como impulsar nuevas enseñanzas demandadas por la sociedad.
Canalizar, a través de los instrumentos que considere oportuno, la cooperación entre la Universidad de Málaga, los agentes socio-económicos y entidades o instituciones de la más
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Buenos días,
Os presentamos al tercero de nuestros patrocinadores Oro, se trata de la obra social de La Caixa. Desde Sombradoble le damos las gracias por confiar en nuestro proyecto y por su apoyo.
Os dejamos las palabras con las que ellos mismos definen su actividad y compromiso desde la obra social:
"En coherencia con los valores fundacionales de "la Caixa" y su compromiso social, la Obra Social se propone ser una entidad de referencia a escala internacional, comprometida con los derechos humanos, la paz, la justicia y la dignidad de las personas."
Un compromiso de futuro
Fiel a sus principios de Flexibilidad y Anticipación y a los objetivos de dar respuesta a las necesidades de las personas, la Obra Social "la Caixa" ha impulsado nuevos programas como el dirigido a la atención a personas con enferemedades avanzadas y a sus familiares o CaixaProinfancia, destinado a la superación de la pobreza infantil en España. El fomento del empleo entre colectivos con dificultades, el
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Os presentamos al nuevo patrocinador Oro, Clínicas Rincón.
“Clínica Rincón” se crea en 1972 de la mano de Manuel Rincón Béjar. Hombre fiel a la profesión de practicante durante más de 30 años en el pueblo de Torre del Mar fue considerado persona de gran carisma y calidad humana, comprometido siempre durante el día y la noche al servicio de cada una de las personas que habitaban esta bella localidad junto al Mediterráneo.
Seis años más tarde fallece, haciéndose cargo de “Clínica Rincón” su hijo Manuel Jesús Rincón Granados.
Es a partir de este momento y como homenaje a la figura de su padre, cuando se impulsa esta empresa familiarcon la intención de mejorar las carencias sanitarias del municipio. Irá incorporando progresivamente más centros de atención médica y especialidades, convirtiéndose, a día de hoy, en uno de los Centros Médicos-Sanitarios privados, tecnológica y profesionalmente más a la vanguardia de Andalucía. En 1993, es cuando Clínica Rincón Béjar, se convierte en
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Hoy comenzamos la presentación de nuestros patrocinadores. El primero de ellos es GenoClinics, compañía biotecnológica española dedicada al diagnóstico genético, el diagnóstico preventivo y la farmacogenética,
La compañia comienza a idearse en 2003, en el seno de la Universidad de Málaga. Es en 2010 cuando la empresa consigue la inversión del fondo de capital riesgo, Minerva Capital.
Genoclinics nació de la mano de una familia de investigadores –tres hermanos biólogos– liderados por Javier Porta Pelayo, doctor en Biología y profesor de Biotecnología. Desde 2004, han obtenido diferentes galardones como el Spin off de la Universidad de Málaga o el Premio Idea de la Universidad Pablo Olavide de Sevilla.
De forma resumida, Genoclinics ofrece servicios de genética en tres líneas fundamentales: diagnóstico genético, diagnóstico preventivo y farmacogenética.
Diagnóstico genético, preventivo y farmacogenética
El diagnóstico genético permite conocer la base genética de una enfermedad
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Hoy os presentamos otra asociación que lucha por la invisibilidad y la mejora de la calidad de vida de los afectados por las enfermedades raras. Las asociaciones que os traemos al blog del proyecto son elegidas por ser ejemplo de representar a las enfermedades menos frecuentes dentro de las enfermedades raras.
Queremos agradecer a Marta Fernández de Gamboa, su ayuda y disposición para concedernos esta entrevista. Ella es la presidenta de ANAC, la Asociación Nacional Amigos de Arnold Chiari. Esta asociación representa a los afectados por la malformación de Chiari/siringomielia y patologías asociadas. Es una enfermedad rara con una alta complejidad en su diagnóstico y su tratamiento debido a las posibles patologías asociadas.
Tal y como ella nos relata, los principales objetivos de la asociación son representar a la malformación de Chiari/siringomielia y sus patologías asociadas, desarrollar programas y servicios que redunden en la mejor calidad de los afectados. Impulsar la
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La razón de querer hacer un documental como "Raras pero no Invisibles" es simple, porque ser pocos no puede ser nunca una excusa para que no se haga caso o que no se invierta.
Hoy os presentamos uno de los ejemplos que nos han motivado a intentar conseguir los fondos y a trabajar duro para sacar adelante el proyecto, gente como ellos, como Gema Esteban son los verdaderos protagonistas de este nuestro proyecto que, desde ya, es de todos, porque así nació y así será.
Gema Esteban es entre otras cosas especialista en Medicina Familiar y comunitaria, coordinadora del equipo multidisciplinar del Síndrome de Wolfram (Hospital La Inmaculada de Almería), miembro de multitud de comités y consorcios, presidenta-médico de la Asociación Española de Investigación y Ayuda al síndrome de Wolfram, delegada de FEDER Andalucía, y además, y más importante, una luchadora diaria para mejorar la vida de los afectados por el síndrome de Wolfram.
En un entrevista ha compartido con nosotros el día a día y
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34 comentarios
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Marta Rubio
Hola!!! soy maestra de yoga, monitora de pilates y quiromasajista. Si puedo colaborar con vosotros estaría encantada. Yo también tengo una Asociación sinánimo de lucro que se llama infartoterapia.org. Saludos
Antonio Torres
Hola mi nombre es Antonio soy de México, me encanta la idea de este proyecto solo quiero saber si se extenderá a mi país tengo una hija de 4 años con Arnold Chiari, mi familia se une aparte de lo económico como mas podemos ayudar.
ASOCIACION NACIONAL AMIGOS DE ARNOLS CHIARI
Enhorabuena lo conseguimos quiero que se sepa que enviado 3967 mail 1800 twwiter y a traves de gogle++ he localizadso a 1500 personas . Espero que se hable de la malformación de chiari . El mejor serv es neurociruguia esta en Hosp Valle de Hebron
Lina
Hola, soy una señora que padezo Arnold Chiari, con siringomielia, y me ofrezco, ademas de la aportacion economica que ya la he realizado a aportaros cualquier testimonio que necesiteis.Mucha suerte
daniela
Me encantaría conociesen a mi hijo, único en españa y abandonado por las consejerías de Sanidad y servicios sociales que le vetan todas las ayudas, gracias
daniela
Hola: soy madre de un hijo con cromosoma 19 en anillo a partir de cierta célula dejó de hablar a los 3 años pero podía volver a hablar (por lo menos pronunciaba y se integraba bien entre niños normales), ahora tiene 27 y aún no tiene ayudas.
Sandra Noe Abelenda
Me gustaría integrar el documental , es un proyecto Importantes no se si es solo de tu pais o de todos ? es dificil que no logren ver es verdad , solo se site y eso es invisible . Pero estamos juntos en esta Lucha que se lograra lo se . A las ordenes
Sombradoble
Autor/a
Muy buenas Bdellovibrium,
El documental será estrenado con licencia creative commons para permitir la libre reproducción del documental.
Cuando termine la fase de crowdfunding y si conseguimos llegar a los 10.000 euros, se activará la web www.rarasperonoinvisibles.com (que actualmente está redirigida a Verkami) y allí se encontrarán todas las novedades del proyecto, los avances y el propio documental.
Nosotros estaremos encantados de poder proyectarlo en el mayor número posible de lugares.
Un abrazo
Sombradoble
Bdellovibrium
Buenas tardes,
Me gustaría saber bajo qué derechos de autor o copyleft estará suscrito el documental, y si será posible descargarlo de la web, verlo en youtube, o emitirlo en alguna casa de la cultura. Muchas gracias ^_^
Sombradoble
Autor/a
Muy buenas Pati,
Muchas gracias por su ofrecimiento, desde el equipo de "Raras pero no invisibles" nos sentimos muy contentos del apoyo que nos dais y tendremos en cuenta todas las propuestas.
Un abrazo
Sombradoble